Facioscapulohumerálna svalová dystrofia (syndróm FSHD)

Ak vám diagnostikovali facioscapulohumerálnu svalovú dystrofiu (FSH), pravdepodobne máte veľa otázok. V tomto článku nájdete takmer všetky dôležité informácie o ochorení, príznakoch a možnostiach liečby.

Čo je FSH svalová dystrofia?

Facioscapulohumerálna (FSH) svalová dystrofia je dedičné ochorenie svalov, ktoré postihuje predovšetkým svaly tváre, ramien a hornej časti paží.

Názov ochorenia vychádza práve od týchto lokalizácií: „facio“ sa vzťahuje na tvár, „scapulo“ na lopatku a „humeral“ na hornú časť paže.

Táto genetická porucha postupne oslabuje a atrofuje vaše svaly, čo môže časom ovplyvniť bežné denné aktivity.

Genetické pozadie

Príčinou ochorenia je zmenšenie počtu opakovaní úseku DNA nazývaného D4Z4 na chromozóme 4. U zdravých ľudí sa tento úsek opakuje 11–100-krát, avšak pri FSH svalovej dystrofii klesne tento počet pod 10.

Táto genetická zmena vedie k produkcii určitých škodlivých bielkovín vo svaloch, ktoré spôsobujú postupné oslabovanie a atrofiu.

Dedičnosť je autosomálne dominantná, čo znamená, že ak zdedíte chybný gén od jedného rodiča, existuje vysoká pravdepodobnosť, že ochorenie sa u vás rozvinie.

Ak máte FSH svalovú dystrofiu, existuje približne 50% pravdepodobnosť, že ju odovzdáte svojmu dieťaťu.

Príznaky facioscapulohumerálnej svalovej dystrofie

Ochorenie sa zvyčajne začína v adolescencii alebo v mladom dospelom veku, avšak priebeh je u jednotlivcov veľmi rôznorodý. V niektorých prípadoch sa prvé príznaky objavia už v detstve, v iných až vo veku 40–50 rokov. Aj v rámci tej istej rodiny môžu byť veľké rozdiely v závažnosti a čase nástupu ochorenia.

Postihnutie tvárových svalov je často prvým pozorovateľným príznakom. Môže byť ťažšie sa usmievať alebo pískať a viečka sa nemusia zatvárať tak ľahko ako predtým. Pery môžu vyzerať tenšie a tvár môže byť menej výrazná. Zmeny sa rozvíjajú pomaly a postupne, takže rodinní príslušníci alebo blízki priatelia si ich často všimnú skôr ako vy.

Problémy s ramenami a pažami sú tiež typické. Zdvihnúť ruku nad hlavu môže byť čoraz ťažšie. Účes alebo zloženie predmetu z vyššej police môže byť čoraz náročnejšie.

Typickým prejavom môže byť aj tzv. „krídlatá lopatka“, keď lopatka výrazne odstáva od chrbta.

S postupom ochorenia môžu byť postihnuté aj svaly trupu a nôh. Oslabenie bedrových svalov môže zmeniť držanie tela a dlhšie prechádzky alebo chodenie po schodoch môže byť čoraz únavnejšie.

Chôdza sa môže stať neistou a môžu sa vyskytnúť zakopnutia či pády.

Dôležité! Vymenoval som takmer všetky možné príznaky, no nie každý má všetky príznaky, nie v tom istom poradí ani s rovnakou závažnosťou – teda každý prípad môže byť odlišný.

FSH svalová dystrofia sa väčšinou vyskytuje asymetricky, to znamená, že na jednej strane tela môže byť postihnutie výraznejšie než na druhej.

Proces stanovenia diagnózy

Stanovenie diagnózy zahŕňa viacero krokov.

Pri podrobnom fyzikálnom vyšetrení môže byť zrejmá zmenená funkcia svalov tváre, ramien a paží.

Presné potvrdenie vyžaduje genetické vyšetrenie z krvného vzorku, ktoré určí počet opakovaní sekvencie D4Z4.

Môže byť vykonaná aj svalová biopsia (odber a vyšetrenie svalového tkaniva), aby sa vylúčili iné ochorenia svalov.

Pri vyšetrení elektromyografiou (EMG) sa meria elektrická aktivita svalov, čo pomáha určiť postihnuté oblasti a závažnosť ochorenia.

Možnosti liečby a terapeutické prístupy

Hoci na FSH svalovú dystrofiu zatiaľ neexistuje liek, k dispozícii je mnoho možností, ktoré môžu zlepšiť kvalitu života a spomaliť postup choroby.

Fyzioterapia hrá kľúčovú úlohu v liečbe. Individuálne zostavený súbor cvikov pripraví fyzioterapeut. Opakované vykonávanie týchto cvičení pomáha udržiavať svalovú silu, zlepšuje rovnováhu a koordináciu, zabraňuje stuhnutiu kĺbov a znižuje bolesť.

Elektrická svalová stimulácia (EMS) môže byť doplnkovou metódou zvyšujúcou efektívnosť cvičenia. Počas terapie slabé elektrické impulzy stimulujú svaly, čo zlepšuje prekrvenie postihnutých oblastí a „prepracovaním“ svalov spomaľuje proces ich atrofie. Parametre EMS terapie musia byť presne nastavené podľa stavu svalov. Príliš vysoké frekvencie a intenzity môžu svaly preťažiť.

Dýchacie cvičenia môžu byť tiež dôležitou súčasťou vášho liečebného programu, najmä preto, že ochorenie môže postihovať aj dýchacie svaly. Osvojenie si niektorých techník dýchania zlepšuje dýchaciu funkciu a vytrvalosť a pomáha predchádzať respiračným problémom.

Rady týkajúce sa životného štýlu

Pravidelná, mierna pohybová aktivita je pre vás dôležitá, no treba dodržiavať niekoľko pravidiel. Vyhnite sa preťaženiu. Voľte pohybové aktivity s nízkou intenzitou (napr. plávanie, chôdza). Po cvičení zabezpečte dostatočný odpočinok na regeneráciu.

Správnou výživou môžete podporiť zdravie svalov. Prijímajte dostatok bielkovín a vitamínov. Jedzte veľa zeleniny a ovocia. Udržiavajte primeranú telesnú hmotnosť.

Odpočinok je dôležitý, keďže regenerácia svalov prebieha najefektívnejšie počas spánku. Spite dostatočne (7–9 hodín v noci). Robte pravidelné prestávky počas dňa. Vyhýbajte sa nadmernému fyzickému zaťaženiu, vykonávajte cvičenia s nízkou až strednou intenzitou. Naučte sa relaxačné a meditačné techniky.

Zvládanie ochorenia môže byť aj psychicky náročné. Hovorte o svojich problémoch s rodinou a priateľmi. Pridajte sa do skupiny pacientov s podobnými skúsenosťami. V prípade potreby vyhľadajte pomoc psychológa. Zdieľaním svojich skúseností môžete pomôcť iným v rovnakej situácii.

Výhľad do budúcnosti

Výskum v oblasti FSH svalovej dystrofie prebieha neustále. Viacero sľubných terapeutických postupov je v štádiu vývoja:

• génová terapia
• nové liekové postupy
• terapie založené na kmeňových bunkách
• inovatívne rehabilitačné metódy

Zdroje: 

• FSHD Global Research Foundation